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查看     | 回复 1 美国试管婴儿:23对染色体在第三代试管婴儿胚胎移植前的筛查中分别对应哪些症状?

CSSCUS

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23对染色体在第三代试管婴儿胚胎移植前的筛查中分别对应哪些症状?

人体共有23对染色体

 其中22对为常染色体

  剩余一对(2条)为性染色体

  女性是2条X染色体 即XX核型

  男性则是1条X染色体和

1条Y染色体 即XY核型

  那么 23对染色体分别

对应的是哪些症状?


第一对


高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)

前列腺癌

        青光眼、老人痴智症


第二对


先天性颤抖、结肠癌

学习障碍、听障或色盲


第三对


血管异常成长、肺癌

前列腺癌、原发性颤抖 


第四对



亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形

兔唇、产前长牙、帕金逊症


第五对



猫哭症(cri du chat 头小

面部待征不寻常 哭声像猫哭声)

秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展 


第六对


肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫


第七对


糖尿病、身体和精神发展失调

胞囊纤化症、肥胖症


第八对

 

  韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)

伯奇氏淋巴瘤


第九对


黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化

癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷


第十对

  喘桑病(肌肉不协调)

脑回萎缩(视力逐渐消失)


第十一对


壮年急性心脏病、糖尿病

复合内分泌瘤


第十二对

目前尚未发现


第十三对

  

乳癌、视网膜母细胞瘤

威尔森病(肝藏及神经系统疾病)

培透氏症(Patau syndrome 眼、脑

循环系统缺陷,上颚裂)


第十四对


  老年痴智症(记忆力逐渐消失)

第十五对


  小胖威力症(prader-willi syndrome

智障、肥胖、短小身材)

雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑

痉挛性动作,其他运动及智能障碍)

马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)

第十六对

  家族性地中海热

多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)

肠功能失调

第十七对




 抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)

第十八对


  尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大

消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)  

第十九对


  动脉粥状硬化、智能不足

掉发、白内障  

第二十对


  泡泡儿(免疫力差或无免疫力)

第二十一对


  唐氏症(Down syndrome)

白血病、组织硬化

阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)

第二十二对


  慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性

白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)

第二十三对

  

X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症

(Duchenne muscular dystrophy)

克莱恩斐特氏症

(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小

无法生育、有女性体征)

堂那氏症

(Turner syndrome XO 女性

第二性征无法发育


无青春期,身材短小)、血友病

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