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查看     | 回复 1 美国试管婴儿:PGD?PGS?傻傻分不清楚!

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PGD?PGS?傻傻分不清楚?
  没事~小编这就来帮你捋一捋~今天我们要了解的就是PGD——植入前遗传学诊断和PGS——植入前遗传学!

        PGD和PGS都是第三代试管婴儿技术,PGD指胚胎植入前遗传学诊断,适合有染色体异常和遗传性疾病的夫妻,PGS指胚胎植入前非整倍体筛查,适合反复流产、反复植入失败、严重少弱精等非整倍体发生风险高的夫妻。

  产前诊断只能通过孕中期的超声检查、羊水检测或孕早期的绒毛活检来完成,一旦发现异常则不可避免地要进行选择性流产或引产,危及孕妇的身心健康。而PGD/PGS则能降低这类情况发生的风险,是减少出生缺陷的有效手段之一。

  1990年世界上首例经PGD诊断的女婴在英国诞生。此后,PGD技术迅速发展,目前全世界已进行了大约20000多个PGD/PGS周期,对明确诊断的大多数遗传性疾病都可进行PGD。

  谁需要做第三代试管婴儿?

        第三代试管婴儿技术为有染色体异常、遗传性疾病、某些不明原因反复自然流产、反复植入失败、严重少弱精的患者带来了福音。

  PGD主要针对有遗传性疾病和染色体异常的夫妻,可检测某些单基因性遗传疾病、辨别染色体结构和数目异常。

  PGS主要针对反复流产、反复植入失败、严重少弱精患者,可进行23对染色体数目异常的筛查,降低流产风险,提高妊娠率。

  这里简单介绍一些可以进行PGD诊断的常见染色体疾病和遗传病:


1.染色体病:平衡易位、罗氏易位、倒位等;

2.X连锁疾病:甲、乙型血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、视网膜色素沉着、鸟苷酸转氨甲酰酶缺陷症、严重联合免疫缺陷症等;

3.常染色体显性疾病:多囊肾、结肠息肉腺病、马凡综合征、Huntington舞蹈病、肌强直性营养不良等;

4.常染色体隐性疾病:beta-地中海贫血、囊性纤维化、遗传性耳聋、Fanconi贫血、Tay-sachs病、镰状细胞病、Gaucher病、脊肌萎缩、苯丙酮尿症、大包型表皮松解症等。





  完整的第三代试管婴儿周期具体包括六步:

1.取卵,ICSI授精形成受精卵,囊胚培养(需5天时间);

2.囊胚活检(受精后第5天取囊胚滋养外胚层3-10个细胞进行遗传学诊断),活检后立即进行胚胎冷冻;

3.分子遗传学诊断(主要是应用基因芯片技术对胚胎染色体结构异常及数目异常进行诊断),筛选出可以移植的胚胎;或者应用基因芯片技术和高通量测序技术对单基因疾病进行诊断,筛选出正常的胚胎进行移植;

4.囊胚复苏,胚胎移植;

5.妊娠诊断;

6.产前诊断,即怀孕早期进行绒毛活检或者怀孕中期进行羊水穿刺检查胎儿染色体或基因。这也是非常必要的,因为植入前检测的结果严格来说仅仅是几个细胞的检测结果,具有一定的局限性,而且该检测结果准确性也受到取材细胞的数量的限制,有假阳性与假阴性可能性,不能达到100%的准确性,必须进行产前诊断才能确诊,经产前诊断异常的仍可能面临流产或引产。

  第三代试管婴儿技术安全吗?第三代试管婴儿技术安全吗?

    这是每个进行第三代试管婴儿的夫妻首先担心的问题。但囿于现有技术和该技术的发展历史,其安全性需要更长时间的随访研究。第三代试管婴儿技术的历史较短,到今天仅有20多年的时间。到目前为止,经PGD/PGS检测出生孩子的畸形率和生长发育与一般试管婴儿周期出生孩子相比无明显异常。

  PGD/PGS的准确性也备受关注。

优点:1、分离细胞数可达10个,为检测提供了更多的材料,提高了PGD的准确性。2、此阶段的胚胎已分化为滋养外胚层和内细胞团,活检材料只取发育成胎盘的部分细胞,而不涉及将来发育成胎儿的内细胞团部分,避免了活检过程对胎儿的不利影响。

缺点:1、由于培养条件的原因,只有约40%的正常受精卵可在体外发育到这个阶段,限制了可供PGD 诊断的胚胎数。2、囊胚存在嵌合现象,滋养外胚层与内细胞团的遗传物质存在差异,均将影响PGD的准确性。


  所以,在进行PGD/PGS之前,患者夫妻双方应在充分进行遗传咨询的情况下,认识PGD/PGS的安全性、准确性,了解自己疾病的性质和风险,在完全知情的情况下对是否接受PGD做出独立和自愿的判断。


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